2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及<i>RET</i>基因突变研究

2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究

摘要:
目的对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究，寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变，并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制。
方法对患者进行RET基因外显子测序，对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查，并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证。
结果两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变。两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者，均携带该突变。此外，家系2中检出1例携带该突变，但尚未发病的患者。
结论 RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制。两个家系均筛查出新诊患者。临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查。