摘要: 目的 分析2例儿童结节性硬化症（TSC）散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法 采用高通量测序技术和多重连接探针扩增（MLPA）相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）检测，确定基因突变位点，并针对突变位点设计扩增引物，采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行二代测序验证。结果 家系1先证者存在TSC2基因(chr16)，c.1228(外显子12)_c.1229(外显子12)insG（p.L410RfsX11）杂合突变，该突变为新发移码突变；家系2先证者存在TSC2基因(chr16)，c.4925G>A(外显子38)（p.G1642D）杂合突变，该突变为新发错义突变。结论 检测出2例TSC患者均出现TSC相关基因新发突变，但这2个新发突变与疾病的关系还需经突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。