摘要: 目的 分析探讨胎儿淋巴水囊瘤（fetal cystic hygroma, FCH）的胎儿染色体情况及妊娠结局，为临床优生优育咨询及决策提供依据。方法 回顾性分析185例FCH相关病例资料，随访其妊娠结局、新生儿情况或引产胎儿病检结果。结果 超声检查发现FCH包块最大径中位数为2.3 cm （0.7～9.6 cm），多集中分布于1.0～4.0 cm。FCH包块多发生于颈背部，占95.1%（176/185）。孤立性FCH占39.5%（73/185），非孤立性FCH占60.5%（112/185）。有分隔FCH 121例，占65.4%（121/185），其中有75.2%（91/121）合并胎儿其他异常；无分隔FCH 64例，占34.6%（64/185），其中有32.8%（21/64）合并胎儿其他异常，有、无分隔FCH合并胎儿其它异常率差异有统计学意义（P<0.005）。进行胎儿染色体检查的96例FCH中有38例 (38/96，39.6%) 染色体异常，以45X0（Turner综合征）多见。孤立性FCH染色体异常率（24.0%，12/50）低于非孤立性FCH染色体异常率（56.5%，26/46），差异有统计学意义（P<0.005）。进行胎儿染色体检查的68例有分隔水囊瘤胎儿中染色体异常率（44.1%，30/68）高于无分隔水囊瘤胎儿染色体异常率（28.6%，8/28），但差异无统计学意义（P=0.25）。185例FCH中，引产137例，宫内死亡24例，自然流产9例，14例孤立性FCH及1例非孤立性FCH胎儿染色体检查结果正常，且足月生产后或生后行儿外科治疗后随访正常。孤立性FCH宫内死亡+自然流产率（16.4%，12/73）与非孤立性FCH宫内死亡+自然流产率（18.8%，21/112）比较，差异无统计学意义（P=0.68），孤立性FCH足月生产率（19.2%，14/73）较非孤立性FCH足月生产率（0.9%，1/112）高，差异有统计学意义（P<0.01）。结论 FCH易合并胎儿其它异常及胎儿染色体异常。相对孤立性FCH，非孤立性FCH更易发生胎儿染色体异常，预后更差。