摘要: 目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系。方法 收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料，所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT-PCR检测29种白血病基因，检测为阳性者采用split-out RT-PCR验证。结果 纳入255例ALL，其中男性153例，女性102例，平均年龄（63.07±2.67）月。共104例检出白血病基因（阳性率40.78%），包括ETV6/RUNX1基因42例、E2A/PBX1基因17例、BCR/ABL基因15例、MLL基因16例、SIL/TAL1基因5例、HOX11基因6例、EVI1基因4例、FLT3/ITD基因1例及SET/CAN基因1例。T-ALL基因检出率低于B-ALL（32.26% vs. 41.96%，PETV6/RUNX1、BCR/ABL基因C-B-ALL多见，E2A/PBX1和MLL基因分别多见于pre-B-ALL和pro-B-ALL。B-ALL中，BCR/ABL基因阳性患儿白细胞计数最高（PMLL基因阳性率（62.50%）最高（PETV6/RUNX1基因阳性率（21.13%）最高（PBCR/ABL基因阳性率（22.73%）最高（PE2A/PBX1基因阳性率（18.18%）最高，但差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 T-ALL基因检出率较低，提示T-ALL可能需要其它方法进行分子遗传学分型。B-ALL不同年龄组分子遗传学改变存在差异，可能是不同年龄儿童B-ALL化疗效果存在差异的原因之一。