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张婷婷, 邓丽玲, 邓明彦, 等. 2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究[J]. 四川大学学报（医学版）, 2019, 50(5): 757-759.
引用本文: 张婷婷, 邓丽玲, 邓明彦, 等. 2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究[J]. 四川大学学报（医学版）, 2019, 50(5): 757-759.
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2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究

    摘要
  • 摘要:
      目的  对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究，寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变，并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制。
      方法  对患者进行RET基因外显子测序，对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查，并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证。
      结果  两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变。两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者，均携带该突变。此外，家系2中检出1例携带该突变，但尚未发病的患者。
      结论  RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制。两个家系均筛查出新诊患者。临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查。

     

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